Wat is het Syndroom van Dravet?

SMEI (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy)


Hoe ontwikkelt dit Syndroom zich?

Het begin van dit syndroom is vaak een clonische aanval die geassocieerd wordt met koorts of verhoging. De aanval kan ťťnzijdig of tweezijdig zijn, soms zelfs afwisselend beide zijden. De aanval kan al plaatsvinden enige maanden na de geboorte, maar zal zeker in het eerste levenjaar plaatsvinden. Tot op dat moment is er vaak niks bijzonders met het kind aan de hand!
Binnen enkele maanden volgt een tweede aanval, gelijksoortig aan de eerste. Deze aanvallen zijn vaak een status epilepticus, wat zo ongeveer betekent, dat ze te lang duren. Bij sommige gevallen volgen myoclonische aanvallen.
Helaas gaat de ontwikkeling vanaf het moment dat het kind 1 is langzamer en dit wordt niet beter (zeker niet tot een jaar of vier). Er kan zelfs sprake zijn van enige teruggang, wat betekent dat kinderen dingen die ze voorheen wel konden ineens niet meer kunnen. De meeste kinderen zullen een vorm van verstandelijke handicap krijgen, echter variŽrend in de ernst ervan.

Het kind kan (en zal meestal ook) een grote verscheidenheid aan aanvalstypen krijgen. De aanvallen zijn frequent en behalen vaak een status epilepticus. Na de eerste 2 clonische aanvallen kan koorts nog steeds aanwezig zijn, de aanvallen kunnen daarna echter ook zonder koorts optreden.
Alhoewel de Engelse benaming van het syndroom het woord ďMyoclonicĒ bevat, hoeft het niet persť zo te zijn, dat het kind mycolonische aanvallen heeft; iets wat echter wel bij de meeste kinderen voorkomt.


Taalontwikkeling

De meeste kinderen met het Syndroom van Dravet lijken meer problemen te hebben met praten dan de ontwikkeling van andere vaardigheden.


Wat zijn Clonische aanvallen?

Ritmische schokken (spierkrampen in het hele lichaam), zonder dat het lichaam verstijfd.


Wat zijn Myoclonische aanvallen?

Kortdurende spierschokken (enkelvoudig of in reeksen) in armen en/of benen met een erg kortdurende bewustzijnsstoornis. Een myoclonische aanval kan variŽren van bijv. een klein knikje van de kin, tot een grote korte heftige schok waardoor de persoon omvalt.


Welke andere aanvallen kunnen Dravet-kinderen krijgen?

Eigenlijk alle soorten, de meest voorkomende zijn:

Tonisch-Clonische aanvallen: Het kind wordt eerst stijf (tonisch, een stijfkramp) gevolgd door ritmische schokken (clonisch, spierkrampen in het hele lichaam). Deze kunnen zijn in de armen, benen, maar bijvoorbeeld ook bij de lippen, de ogen, de oogleden, etc.

Tonisch: Het kind wordt stijf (tonisch, een stijfkramp). Het kan bijvoorbeeld zo zijn dat het kind zwaaide en vervolgens deze arm recht omhoog blijft staan. Ook de rest van het lichaam kan zo stijf worden, dat er niks meer gebogen kan worden. Omdat de borst natuurlijk ook veel spieren heeft, vindt ook daar een samentrekking plaats. Dit heeft tot gevolg, dat de ademhaling verstoord wordt en het kind blauw kan aanlopen. Dit gebeurd vooral rond de lippen.

Atonisch: Bij een atonische aanval verslappen de spieren. De aanval begint plotseling. Zonder waarschuwing vooraf zakt iemand in elkaar en kan daarbij hard vallen. Om verwondingen te voorkomen dragen kinderen met dergelijke aanvallen vaak een valhelm. De bewusteloosheid duurt maar een paar seconden. Na het vallen staan ze gelijk weer op. Het lijkt er soms op, dat dit alleen in bijv. de benen gebeurt, maar toch is er geen reactie om de val op te vangen. Hierdoor kan de val soms erg pijnlijk en ongelukkig zijn. Kijk bijvoorbeeld een naar de kin van een kind met veel atonische aanvallen.

Absence: Het woord absence betekent afwezigheid. Een absence is een zeer licht verlopende aanval met meestal alleen een bewustzijnsstoornis. Tijdens de aanval staart het kind voor zich uit en reageert niet op de omgeving. De ogen draaien even weg of knipperen. Soms zakt het hoofd naar voren of opzij. Het lijkt of het kind zit te dagdromen. Meestal duurt een absence kort.

Complexe partiŽle: Bij complexe partiŽle aanvallen is er altijd een stoornis van het bewustzijn. De toevoeging 'complex' betekent dat het bewustzijn geheel of gedeeltelijk verdwenen is. De verschijnselen zijn heel verschillend. Ze lijken weinig op het beeld dat mensen van een epileptische aanval hebben, zoals spierschokken en -krampen. Typisch van een partiŽle aanval is, dat met een EEG is ťťn punt in de hersenen aan te wijzen waar de aanvallen beginnen.

Eenvoudige partiŽle: Net als bij complexe partiŽle, echter is het kind hier volledig bij kennis en weet dus wat er gebeurt, maar is niet in staat hier invloed op uit te oefenen.

Status epilepticus: Er is sprake van een status epilepticus als de ene aanval de andere aanval opvolgt. Als deze zich voordoet zonder dat de patiŽnt bij bewust zijn is gekomen, is medisch ingrijpen is altijd nodig.

Veel kinderen hebben een combinatie van de diverse typen. Ze kunnen allemaal voorkomen!


Diagnosering van het Syndroom van Dravet

Vaak is de diagnose gebaseerd op een observatie door een arts/neuroloog. Hierbij moet gekeken worden naar de aanvalsgeschiedenis van het kind en EEGís. Veel kinderen hebben een normaal EEG in de vroege jaren, waarbij specifieke afwijkingen te zien zijn naarmate het syndroom voortschrijd. Vaak is er al eerder gekeken naar andere Syndromen (Lennox-Gastaut, West) maar past de ontwikkeling toch niet bij deze syndromen. Daarnaast kan ook DNA onderzoek gedaan worden om te kijken of het kind een gen mutatie heeft, de zgn SCN1A mutatie. Er zijn echter kinderen die de diagnose Syndroom van Dravet hebben, echter geen SCN1A mutatie hebben.


Specifieke oorzaken van aanvallen bij het Syndroom van Dravet:

Warmte
Moe zijn, te weinig slaap
Ziekte, verkoudheid, koorts, ontsteking
Lichtflitsen/flikkeren
Te veel opwinding
Groeistuip


Diverse ouders geven aan goede resultaten te hebben met de volgende medicijnen:

Werkzame stof: Valproaat, Merknaam: Depakine, Natriumvalproaat, ValproÔnezuur, Convulex, Propymal
Werkzame stof: Clonazepam, Merknaam: Rivotril
Werkzame stof: Topiramate, Merknaam: Topamax
Werkzame stof: Ethosuximide, Merknaam: Zarontin, Ethymal
Werkzame stof: Levetiracetam, Merknaam: Keppra (meerdere keren gebruikt, niet altijd succesvol)
Minder goede ervaring hebben deze ouders met:

Werkzame stof: Lamotrigine, Merknaam: Lamictal
Werkzame stof: Carbamazepine, Merknaam: Carbamazepine, Carbymal, Tegretol





Ervaringen van diverse ouders komen van ouders van de SMEI Yahoo Email Group en de Supportgroep voor (groot) ouders van een kind met een epilepsiesyndroom of een zeer moeilijk instelbare epilepsie.

Al het materiaal op deze site/in deze publicatie is als voorlichting over het Syndroom van Dravet bedoeld. Het is niet de bedoeling om dit te gebruiken als medisch advies of het stellen van een diagnose. Bedenk dat dit alles geschreven is door een vader van een Dravet-kind die geen medische kennis heeft. Alle informatie onder voorbehoud.

The materials provided at this site/publication are for informational purposes and are not intended for use as a diagnosis or treatment tool or as a substitute for consulting a licensed medical professional. Please remember I am just a dad and have absolutely no medical expertise what so ever. This site/publication and the writer will not be held responsible for any inaccuracy's present.





© Copyright 2004. All rights reserved.