Foto: Nov. 2009



Naam: Jo

Geslacht: mannelijk

Geboortedatum: 6 maart 2002

Woonplaats: BelgiŽ


Epileptische Info

Diagnose:
Syndroom van Dravet, 8 december 2004 bevestigd door DNA onderzoek

Type aanvallen:
tonisch-clonisch, myocloniŽn, abscenses

Frequentie aanvallen:
2 - 4 per jaar

Medicatie

huidige:
Depakine, Topamax

Voorgaande:
Frisium


Alternatieve behandelingen




Het verhaal

Het verhaal van Jo

Op het moment dat dit verhaal door zijn moeder Corinna geschreven werd, was Jo uit BelgiŽ 2,7 jaar oud (geboren 6 maart 2002). Het verhaal is voor deze website op een aantal punten aangepast en er zijn later stukken toegevoegd die door Corinna zijn geschreven en geplaatst op het forum van Supportgroep voor (groot) ouders van een kind met een epilepsiesyndroom of een zeer moeilijk instelbare epilepsie (kijk bij onze links pagina!). Vandaar dat er regelmatig vragen in het verhaal staan. Dit geeft echter heel goed de radeloosheid en wanhoop aan die je als ouder tegenkomt op je zoektocht naar informatie.





Het verhaal van Jo, door Corinna:

De eerste aanval dateert van 5/11/02, toen hij een tonisch-clonische aanval had. Men is hem toen komen halen met het urgentie-team en heeft hem toen 2,5cc valium toegediend, wat blijkbaar erg veel was gezien zijn leeftijd.
De eerste vrees van de arts was dan ook een hersentumor. Maar gelukkig uit de CT-scan bleek dat dat niet het geval was. Het EEG was vertraagd maar niet dramatisch. Doch de aanvallen bleven zich voordoen en men heeft Depakine opgestart. Maar omdat hij daardoor rusteloos werd is er overgegaan naar Tegretol. Later bleek dat deze overgang verkeerd aangepakt werd. Hij heeft ook nog Luminal en Lamictal gehad.
Nu staat hij op Depakine, Keppra en Frisium. Eerst werd er Choralhydraat voorgeschreven om hem te couperen, later heb ik valium rectiolen gekregen.
Wij zijn in behandeling in Leuven waar men in eerste instantie dacht aan het pre-Lennox-Gastaut syndroom, maar ondertussen denkt men aan het SMEI (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy) maar heeft ons op eigen vraag aangeraden, een second opinion te halen in Utrecht. Dit is ondertussen achter de rug. In de laatste week van augustus zijn we daar geweest voor 5 dagen. We wachten nu op de uitslag 4 november 2004.
Uit zelfstudie heb ik al ontdekt dat meestal bij een ernstigere vorm van epilepsie er ook bij het kind tekenen van het down-syndroom terug te vinden zijn, maar dit lijkt bij Jo niet het geval te zijn.
In Leuven werd mij verteld, dat gezien de vorm waar men aan denkt het kind op een gegeven ogenblik stilvalt in de ontwikkeling en dat dat zo blijft. Jo echter heeft al enkele keren deze stilstand gehad en heeft zich gelukkig herpakt en is toch weer begonnen bij te leren. De prof vindt dit raar maar toch positief en raadt ons aan alles dag per dag te bekijken. ĎZolang hij blijft vooruitgaan van genietenĎ, zegt hij, Ďmaar het zou best kunnen dat het vroeg of laat toch stil zal vallen.í
Vorig jaar september heeft de prof letterlijk tegen me gezegd dat hij blij was Jo terug te zien op de consultatie omdat hij kon lopen, want men had nooit verwacht dat hij dat zou kunnen of zou kunnen praten. Gelukkig is dat dus wel zo.

Jo zijn aanvallen zijn van alle aard. De eerste waren ook altijd met zuurstof gebrek. Dit is gelukkig verbeterd dankzij de valium rectiole. Op een bepaald ogenblik kwamen de aanvallen met een frequentie van 4 tonisch-clonische op 11 dagen tijd. De aanvallen variŽren in duur van 5 minuten tot 40 ŗ 45 minuten. Zowel tonisch-clonisch, myocloniŽn, abscenses, petit-mal, twilight-zone toestande!
Op het ogenblik zijn de aanvallen qua ferquentie afgenomen dwz niet meer wekelijks een tonisch-clonische, maar de dagelijkse myocloniŽn blijven, zij het minder maar terug heviger. Sinds kort lijkt het net of hij electrische schokjes krijgt, daar hij vroeger een knikje maakte met het hoofd en even met de handjes trok, trekt hij nu met het hele lichaam, is absoluut een nieuwe uiting van zijn epilepsie voor mij.

Er is niets te vinden op een NMR of CT-scan. Ik stel me dikwijls de vraag waar de epilepsie dan vandaan komt. Er is navraag gedaan i.v.m. familiale toestand. Maar die is negatief.
Jo heeft wel lang ingedaald gezeten tijdens de zwangerschap. Hij is dan geboren met een bultje op het hoofd, net of hij met de zuiger ter wereld was gebracht. Heb me hier lang schuldig over gevoeld en zijn epilepsie hier aan gekoppeld. Doch de artsen zeggen dat dat niet zo is. Heb getwijfeld aan bepaalde voedingsmiddelen. Er zijn vast en zeker ouders die deze gevoelens herkennen.
Heb ook al op TV gezien over de mogelijkheid tot het uitschakelen van de haard. Bij Jo echter zit de activiteit over het gehele hoofdje.
Men spreekt nu in Leuven van hem eventueel naar school te laten gaan. Bij ons in BelgiŽ mag dit nl vanaf 2.6jaar. Ik stel me daar wel dikwijls vragen bij. Zowel voor Jo zelf, als naar de leerkracht toe en de andere kindjes. Ook hier weer, herkenning van andere ouders?!

Men heeft in Leuven, op 26 /01/04 bloed afgenomen voor een SCNA1 (DNA onderzoek), maar de resultaten zijn nog niet gekend. Is het normaal dat dit zo lang duurt? Wij vinden en denken dat het staal verloren is gegaan maar dat men dat niet durft toegeven.
Ook Utrecht vond dat het onderzoek wel erg lang duurde.
Men wil in Leuven ook een huidbiopt plannen, dit heb ik tot nu toe geweigerd aangezien het voorval met het bloed. Heb hen gezegd als de uitslag van het bloed er is en dat niets oplevert overweeg ik deze biopt wel, maar eerder lijkt me niet aangewezen. Let wel, ik wil er alles aan doen om uitsluitsel te krijgen, maar dan moet het ook goed verlopen, toch. Ook Utrecht vond een biopt voorbarig.

Is het normaal dat hij slechter gaat eten? Zou dit kunnen komen door de combinatie van de medicatie? Hij neemt nu Depakine, Keppra en Frisium.

Ik begin me er nu toch wel enorm zorgen om te maken. Hij eet al een poosje slechter, maar nu wil hij zelfs geen frietjes meer. Leuven zegt dat het niets met de frisium te maken kan hebben en dat we moeten afwachten. Toen ik dit gisteren aanhaalde bij de apothekeres zei ze me van voorzichtig te zijn dat zijn maagje niet krimpt. Weet iemand hier misschien antwoord op?

Wat ons ook opgevallen is sinds een kleine week is dat onze Jo, voor de beperkte woordenschat die hij heeft, begint te stotteren. Ik dacht eerst dat het kwam omdat hij opgewonden was en daardoor moeilijker uit zijn woordjes komt. Maar hij heeft het ook als hij rustig is. Nu moet ik wel eerlijk zeggen dat het niet altijd is, maar het valt me wel enorm op. Misschien ben ik er ook te zeer op gefocust.

Ik heb, gezien de nood aan opvang, mij ook laten ontslaan. Ik zit dus de hele dag bij mijn lieverd. Er was niemand die nog bij Jo durfde blijven gezien de ernst van de aanvallen en de ferquentie.

Daarom ben ik blij in deze groep in contact te kunnen komen met mensen in dezelfde situatie. Zo kunnen we gedachten, twijfels, angsten, ervaringen al dan niet positief uitwisselen. Het is toch heel anders met lotgenoten te kunnen van gedachten wisselen want wij begrijpen elkaar, soms zonder veel woorden. Toch?

Update 15 november 2009:
Jo gaat sinds september 2005 naar De Dageraad in Kortessem. Dit is een MPI. Hij heeft nu zijn 2de en laatste jaar verlenging in het kleuterondewijs. Via het Centrum voor ontwikkelings Stoornissen te Leuven is hij nogmaals getest op mentale leeftijd en men komt uit op 3.5jaar.

Zijn medicatie op dit ogenblik 25mg Topamax 's morgens en 50mg 's avonds en 3x/dag 14 druppels Depakine.

Zijn laatste aanval dateert van 27/07/09. 4 dit jaar, waarvan 1 twijfel geval is omdat we er niet bij waren, maar alle na-symptomen er wel waren.
In 2008 heeft hij 2 TC's gehad zichtbaar en gecoupeerd en 1 twijfel geval, waar hij zelf uitgekomen is.



Contact

Jo's mamma: corinna tempelaere, corinna.tempelaere@telenet.be


© Copyright 2004. All rights reserved.