Naam: Jana

Geslacht: vrouwelijk

Geboortedatum: 24 mei 2006

Woonplaats: België


Epileptische Info

Diagnose:
Epilepsie: 15 februari 2007, Resultaat DNA (dravet): 12 januari 2009

Type aanvallen:
allemaal

Frequentie aanvallen:
gemiddeld 15 per maand

Medicatie

huidige:
depakine: 3 x 18 druppels, Topamax: 2 x 55 mg, Rivotril: 3 x 3 druppels

Voorgaande:
depakine, tegretol (zeer slechte ervaring mee), frisium (passief en suf)

Alternatieve behandelingen

Osteopaat: om lichaam te ontspannen
Elke dag Koninginnebrij eten

Het verhaal

Bij de geboorte heb ik er altijd een slecht gevoel aan overgehouden dat ze de eerste 3 dagen niet gehuild had. Ze is geboren met de navelstreng dubbel rond de nek en was bleek bij de geboorte. Ze heeft wat zuurstof bijgekregen. 3 kinderartsen zijn haar komen onderzoeken, er was niks aan de hand. Jana is eigenlijk tot haar tweede levensjaar nooit echt ziek geweest en heeft zelden koorts gehad. Wel kreeg ze koorts van tandjes die doorkwamen en dit lokte bij haar de aanvallen in het begin uit.
Als baby hebben we altijd aan haar gemerkt dat er ‘iets scheelde’. Ze speelde niet zo actief en lag soms in haar park te kijken met een blik: ‘hier lig ik dan’.Af en toe keek ze ook scheel met haar ogen maar ik dacht dat dit wel vaker bij baby’s voorkwam.
Jana haar eerste aanval was op 14 februari 2007. Ze zat in haar park, keek me strak aan en viel om. Ik dacht dat ze moe was en heb haar nadat ze nog een keer omviel in bed gelegd. De volgende ochtend hebben we haar stuipend in bed gevonden met veel schuim uit de mond. Ik had nog nooit een aanval gezien en wist totaal niet wat er aan de hand was. Ik stak mijn vinger in haar keel omdat ik dacht dat ze aan het stikken was. We zijn razendsnel naar spoed gereden en ik denk dat we die weg op 5 min. hebben afgelegd i.pv. 10 min.
Ze hebben dan een hersenscan, EEG en NMR gedaan. We kregen vrij snel te horen dat ze epilepsie had. Daar zit je dan in het ziekenhuis met de diagnose; niemand die je komt zeggen wat je moet doen bij een aanval, waar je rekening mee moet houden, … . Je moet het maar zelf ondervinden. Dat is mijn gevoel toch.
Ik heb alle aanvallen bijgehouden op papier: datum, uur, soort aanval met de volledige beschrijving en de uitlokkende factor op dat moment. Deze aanvallen heb ik dan ook in grafiek bijgehouden.
Jana is nooit naar de opvang gegaan echter altijd bij de grootouders met als gevolg dat ze alle ‘ziektes’ gekregen heeft sinds ze op 2,5 jaar naar school gaat.
En deze soms banale ziektes lokken steeds aanvallen uit. Regelmatig zit daar ook een status epilepticus tussen, de laatste was op 3 januari 2010: een status van 3 uur door buikgriep. Volgende week heeft ze al 3 jaar Dravet en ze heeft in totaal al 146 aanvallen gehad (tot feb 2010). Elk jaar zie je het stijgen.


2007: 8

2008: 40

2009: 84

2010: 14
(tot 4 feb)

De pediater vond op een gegeven moment de situatie te ernstig en heeft ons toen verwezen naar de professor in Leuven.
De eerste professor die haar toen behandelde loste het snel op: geef haar maar tegretol en volgende week is het een ander kind. Ze was ook een ander kind, in de negatieve zin.
Toen zijn we via een opname terug in Leuven beland en plots kregen we een andere professor die haar nu nog behandelt. Tegretol was echter uit den boze. Hij sprak meteen van een ernstige vorm van epilepsie waarvan ze de ontwikkeling niet konden garanderen en een vorm waarbij we lang zouden zoeken naar het geschikte medicijn.
Hij stelde in januari 2008 voor om een DNA onderzoek te doen omdat ze SMEI (of Dravet) vermoedden.
In januari 2009 hebben we uiteindelijk de resultaten gekregen en het was een afwijking in het natrium gen, SMEI (of Dravet).
Een eerder zeldzame vorm die moeilijk te behandelen is.
We kregen dan ook te horen dat niet de aanvallen het grootste probleem zijn maar de gevolgen voor de ontwikkeling.
Aanvankelijk dachten we dat de winterperiode de ergste periode voor haar is omwille van de veel voorkomende kwaaltjes en ‘ziektes’ maar de zomer is even erg. Op warme dagen kunnen we bijna niks doen met haar. Ze krijgt meteen rode wangen en geraakt haar lichaamstemperatuur niet kwijt en ze krijgt een aanval.
De aanvallen zijn steeds gevarieerd in soort en na de aanval reageert ze ook vaak anders. We hebben diazepam in huis als de aanval langer duurt dan 3 minuten. Soms ligt ze uren uitgeput in de zetel, soms staat ze op alsof er niks gebeurd is en speelt ze verder, soms is ze prikkelbaar.
De aanvallen beginnen ook enkele dagen op voorhand ‘voortekens’ te geven: druk gedrag, niet goed luisteren, weglopen, veel eten, nachtmerries, prikkelbaar, hangerig,… .
Ze wordt 4 in mei en gaat nog naar de gewone kleuterklas. De school levert extra inspanningen om haar in school te houden. De juf heeft een alarm rond de nek hangen en krijgt hulp van een collega als ze een aanval krijgt want ze zit in de eerste kleuterklas en de andere kleuters kan je dan ook niet alleen laten. De leerkrachten hebben EHBO les gevolgd rond epilepsie. Ik ben alle betrokken leerkrachten gaan uitleggen wat Jana heeft, wat het inhoudt en heb een filmpje laten zien van haar tijdens een aanval. Ik heb op papier heel concreet geschreven wat ze wel en niet mogen tijdens een aanval. De school gaat er perfect mee om.
Vorig schooljaar zat ze ook in het eerste kleuterklasje maar ze is in januari ingestapt en ze is halve dagen gegaan en door haar epilepsie is ze meer dan de helft van de keren niet naar school kunnen gaan en dat is dit school jaar ook zo. Ze gaat wel ganse dagen maar het lukt nooit om een ganse week te gaan door haar aanvallen.
Ze krijgt 1 keer per week GON begeleiding op school. Er wordt apart met haar geoefend op bepaalde technieken en vaardigheden die ze niet beheerst.
Ze is onlangs getest op COS (centrum voor ontwikkelingsstoornissen te Leuven).
Op dit moment heeft ze een IQ van 90 maar qua motoriek (evenwicht en stabiel stappen) zit ze op het niveau van een kind van 18 maanden. Qua motorische vaardigheden: knippen, blokken stapelen en spraak zit ze op het niveau van een kind van 2 jaar en 7 maanden (ze is getest op 3 jaar en 4 maanden).
Dat is ook de reden waarom de GON op school gestart is en ze gaat 1 keer per week naar de kinesist voor haar motoriek en haar evenwicht.
Zo zie je niet aan haar dat ze Dravet heeft maar aan haar stappen (ze waggelt vaak, valt regelmatig) en aan haar speelgedrag (ze speelt nog niet altijd doelgericht met iets) zie je wel dat ze ‘anders is dan een gewoon kind.
Niet haar syndroom maar wel alle gevolgen hebben invloed op haar en ons leven. Ze heeft wel last van wat bijwerkingen van de medicatie. We kunnen weinig plannen en moeten alles van dag tot dag met haar bekijken. De aanvallen die ’s nachts onverwachts optreden vind ik het ergst. Het overvalt je in je slaap. Ik kan niet meer rustig slapen, vorige week nog heeft ze ’s nachts 6 zware aanvallen gehad. We hebben een babyfoon met camerabewaking dus we horen en zien alles maar ’s nachts durf ik niet meer slapen. We zoeken nog naar een oplossing en voorlopig slaapt ze als sinds 3 weken in ons bed zodat we ook terug na 3 jaar een nachtrust krijgen.
Onlangs was ik op internet een toestel tegengekomen om ’s nachts te dragen: temperatuurstijgalarm maar het is uit de handel genomen wegens teveel storing en vals alarm.
Positieve van het hele verhaal is dat het een heel sterk kind is dat nooit zal zeuren, geen enkel onderzoek weigert en haar medicatie met veel smaak neemt. Bij elke ziekenhuisopname is ze vrolijk en blijft ze lachen.
Haar ziekte is echter een grote beperking in haar leven en heeft veel impact op ons leven. Ze zal nooit een gewoon leven leiden en dat doet me als moeder veel pijn in het hart. We maken het zo aangenaam mogelijk voor haar, blijven positief denken, geven haar alle kansen die we kunnen geven maar het is ook vaak moeilijk en zwaar. We hopen zeker niet op een oplossing die de ziekte wegneemt want die is er niet. We hopen alleen dat ze de juiste medicatie zal krijgen die haar redelijk aanvalsvrij houdt (toch minder dan 15 per maand). Voor ons is het op dit moment leren omgaan met de angst voor een aanval ’s nachts en de angst dat ze er mentaal niet meer op vooruit gaat door een langdurige aanval.
Naar mijn mening is hier te weinig begeleiding of hulp voor voorzien. Ik ondervind nu heel sterk dat een full-time job met een kindje met Dravet zeer moeilijk vol te houden is.

Contact

giannoula_kalavris@hotmail.com


© Copyright. All rights reserved.