Contactdag SMEI patiënten
zaterdag 29.04.2006,Revalidatie- en Epilepsiecentrum PULDERBOS

Verslag door: Marcel Wiesenfeld, vader van Jake (24/11/2000) en medeverantwoordelijk voor www.dravet.com

Terwijl Nederland oranjegekleurd koninginnedag viert gaan wij op weg naar de Dravetdag in Pulderbos (B), georganiseerd door Prof. Dr. B. Ceulemans (kinderneuroloog) en collega’s.

Ook Jake gaat mee; er is opvang voor alle kinderen geregeld. En dit is allemaal erg goed georganiseerd. Jake zit in een groepje met leeftijdsgenootjes, waaronder ook enige kinderen van de e-groep (zie "links" pagina). En dat er niks aan het toeval wordt overgelaten, blijkt uit het feit, dat er ook medische hulp aanwezig is voor het geval dat!

Het gebouw waarin we aangekomen zijn is een statig oud gebouw, met lange brede gangen en dat betekent voor Jake één ding: rennen. Ruim 2 later uur zal dat ook het eerste zijn, wat we weer van hem zien… een rennende Jake. Terwijl de andere kinderen uit zijn groepje keurig onze richting oplopen, zien we Jake een andere gang in rennen en een begeleidster er op volle snelheid achteraan gaan. Maar dat was alweer 2 uur later.

Eerst werd er een kopje koffie gedronken en konden ouders rustig rondkijken of met elkaar praten. Prof. Dr. Ceulemans liep ondertussen ook rond en ging alle ouders af om hen persoonlijk welkom te heten.

Het officiële gedeelte van de dag begon met Prof. Dr. Ceulemans met zijn “overzicht van het klinische beeld van Ernstige Myoclone Epilepsie van het Jonge Kind”. Een volledig beeld van alle klinische feiten van het Syndroom van Dravet werd gegeven. De feiten werden ondersteund door diverse filmpjes van typische aanvallen. Ik vermoed, dat alle aanwezigen hun kind hierin konden herkennen. Voor mij persoonlijk was dit in ieder geval zeer confronterend, omdat deze filmpjes zo van Jake konden zijn. Maar tevens was er een gevoel van opluchting, omdat bij Jake dergelijke aanvallen bijna niet meer voorkomen.


De uitleg van de soms zeer complexe materie (bijv. het DNA gedeelte) was zeer helder en de feiten werden duidelijk gemaakt door ervaringsverhalen of toegelicht aan de hand van verzamelde gegevens.

Door de presentatie en zijn betrokkenheid krijg ik een bevestiging van mijn idee over Prof. Dr. Ceulemans; alhoewel het om een zeer kleine groep patiënten gaat, neemt het syndroom van Dravet in zijn professionele leven een zeer belangrijke plaats in. Hij is gedreven in het zoeken naar oorzaak, gevolgen én mogelijke oplossingen/medicijnen. Daarnaast bezit de heer Ceulemans ook nog eens de gave om de patiënt en zijn/haar ouders niet te vergeten naast alle klinische feiten. Nee, hij stelt deze juist voorop, en gebruikt dan zijn kennis en ervaring om de levenskwaliteit voor de patiënt te verbeteren.


Het tweede deel van de ochtend was voor mevrouw Nathalie Ansoms, psychologe bij Pulderbos. Haar thema was “Ontwikkeling van kinderen met SMEI op jonge leeftijd”. Ze gaat dus dieper in op de niet-klinische aspecten van Dravet kinderen/volwassenen. Hier is zeer weinig onderzoek naar gedaan tot op heden. Het enige gedetailleerde verslag van een onderzoek heeft ze doorgenomen en vergeleken met haar ervaringen met Dravet kinderen. De feiten die zij presenteerde waren zeer duidelijk en herkenbaar, maar soms zeer confronterend. Ook hier zullen veel ouders gedacht hebben dat het over hún kind ging.

Tot slot was er het “vragenuurtje”, waarin eerst enige sprekers hun initiatieven om ouders te ondersteunen konden toelichten. En Prof. Dr. Ceulemans had ook www.dravet.com uitgenodigd, zodat ook wij ons kort konden voorstellen.


Na alle informatie was het weer geweldig om Jake daarna door de gang te zien rennen en vooral niet die kant op te zien gaan waar iedereen heen ging. Maar al snel had hij ons in de gaten en was het weer knuffeltijd.

Ook was er nog voor ouders en kinderen een lunch geregeld, zodat we met een volle maag aan de terugreis konden beginnen.

En dan was er tijdens de lunch nog mijn ontmoeting met Werner en familie. Werner is 41 jaar en pas zeer recentelijk is bij hem de uiteindelijke diagnose van Dravet gesteld. Al ik kijk naar m’n 5 jarige ventje Jake en Werner, valt me op, dat ze beiden iets ondeugends hebben. En even trots als ik het over Jake gezegd zou kunnen hebben, wordt er door de familie bevestigd, dat Werner ook een lekkere kwajongen kan zijn. En ook Werner blijkt een echte lieverd te zijn, net als Jake. Zelden hoor je iets over wat oudere Dravet-kinderen, laat staan over volwassenen. Het idee dat Jake “nog zeker 36 jaar vooruit kan met z’n geknuffel en z’n streken” bezorgde me een zeer goed gevoel.

Tot slot liepen we naar Prof. Dr. Ceulemans om hem te bedanken en zeiden ook tegen Jake, dat hij een handje aan de dokter moest geven. De heer Ceulemans ging echter meteen op z’n hurken zitten en van deze knuffel- en zoenhoogte werd door Jake meteen gebruik gemaakt. Een grote zoen voor de dokter, die deze overigens meer dan verdiend had!




Tijdens de presentatie van Prof. Dr. B. Ceulemans en mevrouw N. Ansoms hebben wij geprobeerd zoveel mogelijk aantekeningen te maken. Deze staan hieronder. Het zijn dus slechts steekwoorden die de belangrijkste zaken weergeven. Indien er vragen over zijn, fouten in staan of onduidelijkheden zijn, stuur ons dan een e-mail.

Eerste aanval tussen de 2e en 8e maand
Partiële gegeneraliseerde aanval
Staken / variatie in bewustzijn

“Triggers” voor een aanval
• Temperatuur
• Koorts / opwarming
• Lichtstimulatie
• Baden / zwemmen
• Ontwaken
• Drukke feestjes
• Vakanties

Jong kind:
Geen dysmorfe (=Lichamelijke kenmerken die aanwijzingen kunnen zijn voor een chromosoom afwijking) kenmerken
Wel later motorische problemen
Ataxie (=een onregelmatige en onhandige beweging van de ledematen en de romp, te wijten aan een stoornis van de fijne coördinatie van spierbewegingen)

Puber:
Onstabiel patroon blijft

SMEI: Geen hersenmisvorming, metabole stoornissen (=erfelijke stofwisselingsstoornis)
Na vaccinatie, is echter niet de oorzaak
Dravet is geen fam. genetische ziekte. SCN1A = eerste natriumkanaal in hersenen

De “populatie” waarop prof. Dr Ceulemans de gegevens gebaseerd bestaat uit:
35 patienten, 24 SMEI, 11 SMEI en borderline, 2 – 42 jaar , 1 overleden

De combinatie borderline-SMEI hebben minder statussen, minder epilepsie.

Intractable epilepsie: epilepsie is niet goed onder controle te krijgen.
Chirurgie is geen oplossing.
Kortom: aanvaarden dat je het niet aanvalsvrij krijgt.
Dus Preventie en Aanvalsbehandeling

Preventie:
• Koorts behandelen
• Voorkom hyperthermia (zonnige dag, baden, fel licht)
• Voorkom stressvolle situaties (kerst, nieuwjaar, verjaardag)

Aanvalsbehandeling:
Stap 1: 5 – 10 druppels clonazepam / Rivotril (ouders / verzorgers)
Stap 2: na 5 minuten, 5 – 10 druppels clonazepam / Rivotril (ouders / verzorgers)
Stap 3: na 15 minuten, IV clonazepam (spoedafdeling / porth-a-cath)

Onderhoudsmedicatie, “Trial & Error”

1990: 5 AEDs (2 jr nodig om te proberen welke de goede zijn)
2000: 15 AEDs (14 jaar!)

Dus: wat wel en wat niet??
Vermijd Natriumblokkers GBZ (Tegretol) – DPH – LTG (Lamictal)
- Genetische basis

Twee breedspectrum antiepileptica
- depakine
- Topamax

Indien nodig:
- BZ (Frisium) lage dosis, efficiency neemt af

Stiripentol + SMEI
Erg beperkte resultaten, in Frankrijk goede resultaten

Bij een kind met epilepsie:
1. aanvalscontrole
2. motorische ontwikkeling
3. cognitieve mogelijkheden (o.a. taal)
4. gedrag

Kinderen leren door:
1. exploreren (pakken, kijken, e.d.)
2. imiteren
3. trial & error (iets doen, doet pijn, niet meer doen)



Weinig info over ontwikkeling, veel over klinische beeld
Onderzoek van Cassé-Perrot, Wolf en Dravet bij kinderen van 11maanden tot 16 jaar en 7 maanden.
Resultaten:
- Eerst normale ontwikkeling, einde 2 levensjaar vertraging
- Ataxie hypotomie (spierslapte)
- Zwakke coördinatie
- Algemene onhandigheid
- Dagelijkse leven: wel eten, niet aankleden
- Visuoconstructieve vaardigheden zwak (bouwen van torens, tekenen e.d.)
- Weinig interesse in visuoconstructieve activiteiten
- Maken van puzzels heeft groot interesse

Taal:
Erg grote individuele verschillen
Geen progressieve en harmonieuze ontwikkeling (niveau 2 – 6 jarige)
Beperkingen qua expressie en begrip
Dyarthrie (klanken uitspreken) verdwijnt later
Weinig imitatie van klanken en woorden (soms “ineens” woord erbij of eraf)
Weinig interesse door beperkte productie

Gedrag:
- Autistiforme kenmerken
o Beperkt oogcontact
o Weinig aandacht voor personen (wel voor voorwerpen)
- Sociale relaties
o Ongedifferentieerd
o Meer in volwassenen dan kinderen
- Hyperactiviteit
- Vroege ontwikkeling lijkt normaal
- Goed bestuderen: voor 1e verjaardag achterstand
- Geen significante verschillen tussen mentale, motorische en taal aspecten




© Copyright 2004 - 2010. All rights reserved.